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생물 및 의학 (건강) [생물 및 의학(건강)] [표지로 읽는 과학] AI가 질병 유발 유전자 변이 예측
2023.09.24 16:23
[생물 및 의학(건강)] [표지로 읽는 과학] AI가 질병 유발 유전자 변이 예측
[표지로 읽는 과학] AI가 질병 유발 유전자 변이 예측
입력2023.09.24. 오전 7:01
인간이 가진 유전자는 약 2만개다. 수만 개의 유전자에서 발생하는 변이와, 변이로 인한 질병의 발생 가능성을 규명하는 것은 과학자들의 주된 과제다.
구글의 인공지능(AI) 기업 딥마인드는 AI프로그램인 '알파미스센스'가 7100만개에 달하는 인간 유전자 변이가 질병을 유발할 가능성을 평가하는 데 성공했다는 연구 결과를 19일(현지시간) 국제학술지 '사이언스'에 발표했다.
DNA는 아데닌(A), 시토신(C), 구아닌(G), 티민(T)의 4가지 염기로 구성됐다. 염기 중 하나가 빠지거나 순서가 바뀌는 변이가 발생하면 세포 조직이 제대로 형성되지 않아 질병이 발생할 수 있다. 이러한 염기의 잘못된 변화를 '미스센스 돌연변이'라고 한다. 알파미스센스는 DNA가 정상적인 형태를 유지할지 예측하는 방식으로 질병 발생 가능성을 평가한다.
알파미스센스는 구글 딥마인드가 앞서 개발한 단백질 구조 예측 모델 '알파폴드'를 토대로 개발됐다. 2020년 개발된 알파폴드는 당시 인간이 가진 단백질 중 약 2억 개의 구조를 파악했으며 2021년에는 36만5000개 이상 단백질의 3D 구조를 예측해냈다.
알파미스센스는 프로그램의 정밀도를 90%로 설정했을 때 분석 대상 유전자 변이 중 57%는 무해하고 32%는 질병을 일으킬 가능성이 있는 것으로 평가했다. 나머지는 영향을 확실하게 파악하지 못했다.
연구팀은 "알파미스센스의 해독법은 인간의 언어와 비슷하다"며 "영어 문장에서 어떤 단어가 다른 단어로 대체됐을 때, 영어에 능숙한 사람이 대체된 단어가 문장의 의미를 어떻게 바꿀지 여부를 알 수 있는 것과 비슷하다"고 설명했다.
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